Бавна дијагностика, тешко достапна терапија, немање поддршка од здравствениот и социјален систем, живот поминат од еден до друг лекар, од една до друга болница. Вака накратко го опишува животот на пациентите со ретки болести претседателката на здружението „Живот со предизвик“ Весна Алексовска, која во месецот посветен на подигнување на свеста за овие болеста за „Слободен печат“ раскажува што досега е направено и што треба да се направи за овие пациенти да може да живеат квалитетен живот.
Првиот проблем со кој се соочуваат пациентите со ретки болести е дијагностика на болестите. Дијагностиката може да трае и до 10 години да се живее без да знаат што е причината за нарушената здравствена состојба. Со какви предизвици се соочуваат пациентите во тој период?
– Дијагнозата е првиот прoблем, првиот предизвик со кој се соочуваат семејствата со ретки болести. И на светско ниво дијагнозата на ретките болести трае од неколку месеци до повеќе од 10 години. Токму и затоа често имаме активности за подигнување на јавната и институционалната свест и соработуваме со наши и странски доктори со цел што повеќе медицински лица да се едуцираат за ретки болести и полесно да ги препознаваат кога ќе се соочат со нив. Постојат околу 8.000 ретки болести, во нив дополнително има многу различни типови и под типови што дополнително ја отежнува и дијагнозата. Поголемиот дел од нив, скоро 85 отсто се генетски наследни болести и се откриваат преку генетска анализа. За жал кај нас немаше бесплатна генетска анализа за ретки болести се до минатата година кога конечно се одобрија средства од ФЗО за МАНУ за да може да се работат овие анализи. И покрај тоа, не беа одвоени доволно средства и потребни се веројатно и повеќе финансии и повеќе центри за генетски анализи за да може навремено, брзо и точно да се стигне до точна дијагноза.
Раната дијагноза е важна затоа што на тој начин може рано да се почне со терапија доколку истата постои или пак да се бара начин да се влезе во клинички истражувања за лекови за да не се изгуби надежта дека може да биде подобро.
Додека да се добие дијагноза, семејствата се во исчекување и не знаат што да прават освен да одат од лекар до лекар надевајќи се дека конечно ќе знаат со што се соочуваат и како да се борат со истото. Често наши пациенти одат и во Бугарија, каде има најблиску до нас дијагностички центар во Александриската универзитетска болница во Софија. Некои пациенти и продолжуваат да одат на контрола таму кога не можат да најдат доктор што ќе ги следи тука. Кога семејствата одат надвор од државата во потрага по дијагноза тоа не е рефундирано, ни платено, ни делумно, ни целосно од Фондот за здравство и за тоа мора да се направат промени. Веројатно би било добро како што има комисија за лекување во странство да се има и комисија за дијагностика – односно, кога се исцрпени можностите кај нас, да се испрати семејството во странство соодветно во дијагностички центри кои се етаблирани во Европа.
Има и случаи каде и покрај направени многу тестови и поминати доктори и кај нас и во странство сепак не се наоѓа дијагнозата, а дури и да се најде некоја генетска мутација или грешка не постои лек ниту третман што ќе ја подобри состојбата.
Дали со пренаталниот скрининг може да се откријат некои ретки болести?
Во овој дел морам да напоменам дека е важно и да се прави неонатален скрининг на метаболните болести како што е фенилкетонурија. За жал кај нас се прави скрининг само на 2.000 новородени, а има 20 000. Поголемиот дел од децата се дијагностицираат доцна, затоа што дури и 2 месеци значат пречки во физички и ментален развој, а 2 години (што се случува кај нас) значат многу проблеми и предизвици во иднина кои може да се спречат со неонатален скрининг.
Одговорите од институциите беа дека нема доволно средства да се прошири овој скрининг за метаболни болести за сите новородени, но мора да се најде начин, макар и да значи да се плаќа некоја партиципација, затоа што со ваков скрининг се спасуваат животите на децата, но и на нивните семејства.
Кога сме кај терапијата во последнава години се зголеми буџетот со кој се обезбедува терапија за овие пациенти што создава впечаток во јавноста дека сите пациенти се покриени со терапија. Дали е тоа така?
Секоја година имаме и нови пациенти кои се со ретки болести кои се веќе регистрирани и за кои се набавува терапија. Но имаме и регистрација на нови ретки болести за кои постои терапија, а се одобруваат и нови лекови за веќе регистрирани ретки болести. Затоа е важно програмата за ретки болести континуирано да се зголемува во однос на буџетски средства за да се покријат сите пациенти за кои постојат лекови.
Моментално, на чекање за одобрување терапија имаме бебе кое има метилмалонска ацидурија и се надеваме дека истото ќе ја добие оваа година терапијата која му е потребно за да може да јаде разновидна храна и да се развива физички нормално. Моментално е на диета поради болеста и може да јаде само одредени видови на храна.
Исто така е важно да се намали времето од регистрација до добивање на лек. Се случува пациент да се дијагностицира во јануари 2018 да се потврди и регистрира во март април 2018 и да чека тендер да се отвори во февруари 2019 за да добие лек во септември 2019. Тоа не е во ред, бидејќи кај ретките болести времето значи прогресирање на болеста, а кај поголемиот дел од болестите не може да се врати назад на нормална состојба откако прогресирале симптомите туку само да се спречи напредокот на болеста. Затоа секогаш апелираме дека е важна рана дијагноза и рана терапија за најдобри можности за живот и за квалитет на живот.
Дали за пациентите е голем проблем што дистрибуцијата на терапијата оди на централно ниво, односно не може да ја добиваат во градовите каде живеат?
Дефинитивно е проблематично. Разбираме дека има терапии кои се и опасни и не може секој да ги дава на кое било место и разбираме дека треба пациентите да доаѓаат на редовни контроли за да се следи нивната состојба соодветно. Но исто така мора да се разбере дека на пациентите и семејствата им е тешко да патуваат (некои патуваат секоја недела, некои на две недели, некои на месец, други на два месеци). Сметаме дека треба да доаѓаат соодветно на клиниката на која се водат 2 пати годишно за контроли за да се следи состојбата или по потреба ако имаат проблеми, симптоми или несакани ефекти. Но треба да се направи чекор напред и да се обезбеди да може да си ја земаат терапијата во најблискиот град каде има болница за да им се олесни животот. Имавме случај каде пациент со Гоше беше спремен да одбие терапија поради тешкотијата да патува на две недели на инфузија (што значи пат од Ресен до Скопје и назад, и значи потребен слободен ден од работа, или искористување на слободен ден кој наместо да го помине со семејството треба да го помине на клиника и потребна е придружба, што значи уште еден член на семејството да патува и да зема слободен ден од работа). Оваа терапија пак е одобрена за домашно лекување и еве најблиску Хрватска, Словенија, пациентите ја примаат терапијата дома. Пациентите со ретки болести ја носат својата болест до крајот на својот живот. Тоа значи години поминати на клинички центар, за контроли за терапија, за тестови …. се жалат дека одењето на клиника ги депресира и им создава анксиозност, а често фаќаат и вируси поради големите гужви што се константни во клинички центар. Давањето на терапија во домашни услови, кај матичен лекар или во најблиска болница би било огромно подобрување на квалитет на живот за пациентите и за семејствата.
Дали со одвојување на посебен буџет за набавка на лекови се поставува стабилен и сигурен систем кој ќе обезбедува терапија на болните?
Програмите во Министерство за здравство се регулирани така што секогаш може да се зголемат, намалат но и да се укинат, зависно од можностите и буџетот на Министерството и одлуките кои ќе ги донесе Владата. Позитивната листа е далеку посигурна, но во Северна Македонија истата не е променета повеќе од 10-15 години и се уште не гледаме напредок во оваа област. Преку програмата се набавуваат лекови само за болести каде нема повеќе од 20 пациенти во нашата земја. Дополнително, освен од програмата за ретки болести, лекови за ретки болести се набавуваат и преку клиниките во клинички центар Скопје, и тоа преку условни буџети одобрени од ФЗО. И тоа не е сигурен начин на набавка. Во изминатите години секогаш се случува да доцнат тендери и набавки и со тоа да остануваат пациентите без лекови некогаш месец два некогаш и 7 месеци што воопшто не е правилно и не треба да се случуваат такви прекини во терапија. Што се однесува до мене, моја препорака би била сите лекови да се на позитивна листа за да биде загарантирана иднината на пациентите. За нас е најважно да стигаат навреме лековите и да ги има во доволни количини.
Во светот постојат околу 8.000 ретки болести, а терапија има само за околу 250. Како другите пациенти се справуваат со здравствените проблеми кои им ги создава болеста?
Кога нема терапија има и физички и емоционални предизвици. Затоа треба да се направи простор во социјалната политика да се направат соодветно дизајнирани социјални услуги за ретки болести. Секако кога ќе се разгледаат социјалните услуги моментално, ретките добиваат услуги кои се наменети за лица со посебни потреби (односно со физичка или ментална дисфункционалност). Истото не е прилагодливо кај сите ретки болести.
Она што увидовме дека недостасува е физиотерапија (која ќе биде достапна неколку пати неделно во домашни услови за болести кои вклучуваат губење на мускулна активност особено е ова потребно). Фали соодветна психолошка помош за полесно да се справуваат семејствата со предизвиците кои се пред нив, но и за полесно да се направи инклузија на пациентите на училиште, факултет, работа .. општо во средината во која живеат. Други недостатоци се поврзани со недостатоци на системот кои ги посочуваат и лицата со посебни потреби и нивните семејства. Не може да се решат сите проблеми наеднаш, но мора да се оди чекор по чекор и да се креира подобра иднина.
Пред десет години кога го основавме здружението имаше терапија во програмата за ретки болести само за 3 пациенти и за 1 болест. Денес тоа изгледа многу поразлично, има повеќе од 150 пациенти кои се лекуваат во програмата, има над 30 лекови.
Според последните статистики 3,5 до 6 отсто од вкупната популација се соочува со ретка болест. Тоа се 300.000.000 во светот, тоа се 70.000 граѓани кај нас. Моментално во регистарот има околу 500 регистрирани пациенти. Има и други пациенти и дијагнози за кои знаеме со што бројката е над 2.000. Но веројатноста е дека има уште дијагнози и пациенти и семејства кои можеби и не знаат дека се ретки. Ретките болести може да го погодат секој, а 80 отсто се појавуваат уште во детска возраст и често не успеваат да доживеат повеќе од 5 години или тинејџерство, но има и ретки болести кои ги погодуваат и тие над 30 и над 50 годишна возраст.
Работејќи со ретките болести и самата со ретка болест сфатив дека сите сме поврзани и секој има некој или знае некој кој има ретка болест. Исто така сфатив и дека работејќи на подобрување на здравствениот систем за ретките, успеавме да поместиме и да го подигнеме гласот и за тие што не се ретки. Пациентите се пациенти без разлика дали имаат чести или ретки болести и сите се граѓани на Република Северна Македонија и сите заслужуваат соодветен третман и најдобра можност за квалитетен живот.
Февруари е месец на ретките болести. На што годинава во вашите активности се става акцент, која е главната порака што се испраќа?
Пораката што сакаме да ја испратиме е дека не треба никогаш да се откажуваме од барањата кои може да ни го направат животот поквалитетен и подобар. Институциите се тука за нас граѓаните и треба да сме јасни и гласни кога бараме нешто што значи живот. Ништо не се менува преку ноќ и секогаш треба да се работи напорно и да се разговара со многу различни засегнати страни за да се изнајдат соодветни решенија и да се направат соодветни промени. Ретките болести се посебна категорија затоа што освен што се ретки имаат многу различни потреби и предизвици. Дури и пациенти со иста дијагноза може да имаат сосем различни потреби во однос на здравствени и социјални услуги. Индивидуален и мултидисциплинарен пристап е потребен за рана дијагноза, рана терапија, рана контрола и соодветно менаџирање на болестите.
Како што спомнав погоре, важно ни е да продолжи да се зголемува буџетот на програмата за ретки болести, важно е да се направи метаболен неонатален скрининг за сите новородени, важно да се постават насоки за помош и поддршка при добивање на дијагноза и да се дадат јасни и транспарентни насоки за регистрација и добивање на лекови за ретки болести. Транспарентноста е клучна за добра информираност и за полесно остварување на правата.
The post Интервју со Весна Алексовска: Пациентите, без разлика дали имаат чести или ретки болести, заслужуваат квалитетен живот appeared first on Слободен печат.
