Лек нема, ниту пак друга потребна помош од државата, семејството само се бори со ретката болест на нивното 2,7 годишно дете. Болеста е генетска, но е откриена по две години одење од лекар на лекар и барајќи одговор на прашањето зошто детето не се развива нормално. Да се родело во некоја друга држава детето ќе имало нормален живот, со тоа што болеста ќе му била откриена веднаш по раѓањето и ќе се хранело правилно. Но поради тоа што доцна му била поставена дијагнозата и поради погрешната исхрана, во организмот на детето се наталожиле токсини кои му предизвикуваат епилептични напади, проблеми со движење и други здравствени потешкотии.
Лекарите мислеле дека детето не гледа и не слуша
– Се започна кога забележавме дека тој, иако имаше веќе 10 месеци, не реагираше на ништо. Не се вртеше на своето име, не реагираше кога ќе не види, не допираше ништо со рацете. Имаше интерес само кон една играчка или две кои испуштаат светло и ништо друго. Моторички исто беше многу слаб. Почна да седи на 7 месеци и толку. Ниту лазеше, ниту се исправаше, ниту можеше да застане на нозе – раскажува мајката Софија, која заради постоење на стигма не сака да го открива идентитетот.
Кога го однеле на педијатар, првиот сомнеж бил дека бебето можеби не слуша или не гледа затоа што незаинтересираноста за околината била голема. Испитувањата покажале дека слухот и видот се во ред. Но неговата состојба се влошувала, бебето било и раздразливо, постојано растревожено и плачливо, како преку ден, така и навечер.
– Кога имаше една година, бевме во државна болница за да се направат некои испитувања и тогаш се забележа дека има промени на ЕЕГ иако никогаш немал епилептични напади. Магнетната резонанса беше нормална. Не советуваа да одиме на физикална, а потоа на дефектолог – објаснува мајката.
По 3-4 месеци бебето почнало да се буди во сон како да е исплашено и телото да му се тресе. Лекарите биле поделени околу тоа дали станува збор за епилептичен напад или не. Кога овие треперења зачестиле, отишле на преглед во Бугарија и во Белград каде се заклучило дека детето има дискретни епилептични напади и му била препишана терапија.
– Пробавме 4 лекови, но не делуваа. Тие сакаа да откријат зошто тој има напади. Се направија некои испитувања кои беа негативни и не можеше да се открие причината. Кога беше на возраст од година и пол отидовме во Турција во Истанбул кај најдобриот детски невролог и тој препиша нов лек за нападите кои се уште не беа смирени. Тој предложи да се направи и детален генетски тест кој ќе ни го даде одговорот на прашањето што му е детето, зошто доцни во развојот и зошто има напади. Точно на вториот роденден разултатите од тестот беа готови и покажаа дека тој има фенилкетонурија, која е ретка генетска болест – вели мајката.
Поради погрешната исхрана, токсини се таложеле во организмот
Оваа болест се јавува заради генетска мутација, односно недостаток на ензим кој го разградува фенилаланинот. Така тој се таложи во организмот и го оштетува централниот нервен систем.
– Така октривме дека поради погрешната исхрана отровот се таложел во телото и почнал да предизвикува епилептични напади. И јас и мојот сопруг сме носители на еден ген, но ја немаме болеста. Нашето детето го наследило мојот ген и генот од татко му. Кога ќе ги наследи двата гени тогаш детето ја има болеста. А ако наследи само еден ген како што имаме јас и сопругот тогаш е само носител на ген, но нема болест. Многу е ретко да се спојат двајца родители со ист ген и детето да ги наследи баш и двата гени. Затоа е и ретка болест – раскажува мајката.
Лек нема, а специјалната храна е скапа
Лек за оваа болест нема. Третманот се состои во тоа да не се внесуваат во организмот производи кои содржат фенилаланин. Фенилаланин најчесто го има во протеините. Месо, јајца, млечни производи, јаткасти плодови, како и некои вештачки производи и засладувачи. Сега на интернет има многу фирми кои произведуваат храна за оваа ретка болест и може да се порачаат и да се купат. Има специјални макарони, ориз, брашно, млеко, мусли, бисквити, солени и благи работи, сосови, од кои е изваден фенилаланинот.
– Се пие прашок што е како формула три пати на ден кој ги надоместува сите витамини и протеини кои детето не може да ги прими преку храна. Од неодамна слушнав дека здружението за ретки болести успеало да се избори и сега државата дава бесплатно од овој прашок кој мора задолжително да се прима, а за 10 дена користење чини 500 евра. Исто така даваат и брашно. Но тоа не е доволно. Производи има многу и не се евтини. Потребни се пари за да можете да ги купите ако некој ги нема тие пари детето би требало да јаде само овошје, зеленчук и леб.
Ова е мое прво дете и би сакала да го искусев мајчинството на некој поубав на начин но тоа е што е. Зошто јас, моето дете и моето семејство минуваме низ ова? Само затоа што живееме во оваа држава и затоа што моето дете се роди овде. Да се родеше во која и да е друга земја, уште вториот ден ќе знаевме дека ја има оваа ретка болест и ќе го храневме правилно. Ќе му дававме специјално млеко за фенилкетонурија уште од раѓање, а после и со исхраната и така никогаш немаше да дојде до труење на мозокот и до целото дете, така никогаш моето дете немаше да има епилептични напади кои се уште не можеме да ги смириме, така никогаш немаше да има ниту психички и моторички проблеми – вели мајката.
Фенилкетонуријата е болест само ако не се открие на време
Секаде во светот и на Балканот со закон е задолжително ова испитување да се направи кога се раѓа дете, со земање на крв од пета, за да не дојде до вакви проблеми.
– Ако детето има болест им се кажува на родителите и уште од првиот ден се почнува со специјална исхрана. Во тој случај детето ќе биде здраво целиот живот без никакви последици. Фенилкетонуријата е болест само ако не се открие на време, ако се јаде погрешна храна тогаш се трупаат отрови низ телото и мозокот. Кога им кажав на докторите во Бугарија и Белград каде што бевме дека моето дете има фенилкетонурија тие се зачудија како не сме знаела од почеток, кај нив е задолжително тоа испитување од 1974 година. И самите рекоа никогаш немаше да ни текне да направиме испитување за оваа болест затоа што мислевме дека тоа и кај вас е задолжително. Мој предлог е државата да го воведе овој скрининг како задолжителен кај сите новороденчиња. Затоа што можеби оваа болест ја имаат и други деца но ги лечат од друго или имаат друга дијагноза. Затоа што оваа болест покрај епилепсијата создава и аутизам. Можно е некое дете да ја има оваа болест, а да го лечат од аутизам. Но се додека јаде погрешна храна и прима фенилаланин преку храната детето ќе биде само полошо и полошо и ќе има се поголеми ментални нарушувања. За моето дете никој не може да ми гарантира дека ќе биде 100% нормално затоа што откривме после 2 години, но ние ќе направиме се што можеме. Сега работиме со дефектолог логопед и слично, тоа е се што можеме – вели мајката.
Во болницата во Бугарија запознале други семејства кои имаат деца со оваа болест.
– Децата беа големи по 15,16 години. Едното беше прво на натпревар по математика, а другото прво во одбојка. Децата беа сосема нормални и здрави затоа што знаеја за болеста од првиот ден. Доаѓаат во болница еднаш на 6 месеци да се испита дали нивото на фенилаланот е стабилно. Тие ми дадоа многу храна и формула која нив им ја дава државата бесплатно, ми покажаа кои фирми произведуваат ваква храна и како да ја купам. Кај нас ја нема таа поддршка од државата. Таму има и летни кампови на кои овие деца и нивните родители се дружат. Кај нас едноставно недостасуваат многу работи, но најважно е да се воведе скринингот како задолжителен – порачува нашата соговорничка.
Се што треба да знаете за фенилкетонуриjа погледнете во видеото:
ФЕНИЛКЕТОНУРИА, Phenylketonuria МКБ Е 70.0, Е 70.1
Publiée par Ги Запознаваме Ретките Болести sur Mercredi 30 janvier 2019
The post ПОТРЕСНА ПРИКАЗНА ЗА ДЕТЕ СО РЕТКА БОЛЕСТ: Да се родело на друго место ќе имало нормален живот, тука судбината му е неизвесна (ВИДЕО) appeared first on Слободен печат.
