Д-р Тодор Арсов, експерт за генетска дијагностика и советување, заедно со група стручњаци од Австралија, каде што долго време работи, дојдоа до нови научни докази кои даваат генетски одговори на случаите поврзани со синдромот на доенечка смрт. Д-р Арсов моментално е ангажиран на Универзитетот „Колумбија“ во Њујорк. Со него ексклузивно разговаравме за новото откритие и некои одговори поврзани со коронавирусот и генетиката, која е област на негов професионален интерес.
Можете ли да ни кажете повеќе за себе, за вашиот професионален пат и за сегашната позиција?
– Дипломирав на Медицинскиот факултет во Скопје во 1997 година, каде што ги завршив и интердисциплинарните магистерски студии по молекуларна медицина. Потоа заминав за Австралија, каде што докторирав на Австралискиот национален универзитет, а потоа продолжив со пост-докторски студии на Универзитетот „Станфорд“ во САД и Универзитетот во Мелбурн. Во моментов имам академска позиција на Универзитетот „Колумбија“ во Њујорк. Истражувачките интереси ми се во примената на современи геномни технологии во изнаоѓање на причините за определени ретки генетски заболувања, а мојот клинички интерес и квалификации се во областа на генетската дијагностика и генетското советување.
Дали резултатите од студијата во која учествувавте можат да дадат и одговори на Синдромот на смрт на новороденчиња?
– Прашањето дали кога во едно семејство има повеќе од едно дете кое починало на возраст под или околу една година, се работи за чедоморство или за повторена природна смрт, особено кога бројот на смртни случаи е над три, е тема на многубројни судски и научни расправи. Ова е особено точно кога во конкретниот случај недостасуваат признание на вината, објективни докази, сведоци или знаци на насилство. Во судската пракса околу светот постојат низа случаи на мајки осудени за чедоморство во вакви случаи, базирано на статистичката реткост за неколкупати повторена необјаснета новороденечка смрт во едно исто семејство. Таков е и случајот на Катлин Фолбиг, Австралијка, која во 2003 година беше осудена на 30-годишна затворска казна за чедоморство врз нејзините четири деца, два сина, Патрик и Калеб, и две ќерки, Сара и Лора. Во 2018 година бевме прашани да се обидеме да најдеме биолошка или генетска основа за смртта на четирите деца, како алтернативно објаснување на трагичната историја во ова семејство. Дополнително на генетските анализи направени кај Катлин Фолбиг, со проф. Карола Винуеза бевме поставени пред предизвикот да работиме со архивски биолошки материјал од сочувани крвни дамки од новороденечки скрининг стари над 20 години, како и замрзнати ткива од починатите деца, за да добиеме ДНК за анализа. Анализата на целиот геном или егзом во ова семејство укажа на постоење на генетска варијанта во генот КАЛМ2 (CALM2), која би можела да ја објасни смртта кај двете женски деца. Дополнително во генетските анализи беа вклучени водечки истражувачки групи од Данска, Италија и Франција. Овие наоди се прифатени за публикување во водечко стручно медицинско списание, и ние се надеваме дека ќе бидат корисни за препознавање на други случаи на нејасна нагла новороденечка смрт. Дополнителните анализи укажуваат на втора генетска варијанта во друг ген, на која се работи во моментов, а која би можела потенцијално да даде алтернативно објаснување за смртниот исход на двете машки деца во ова семејство. Интересното е што, иако стандардниот пристап би бил да се очекува една иста дијагноза за сите 4 деца како објаснување за смртниот исход, овој случај веројатно ќе покаже дека понекогаш е можно во семејства со повторувачка необјаснета нагла новороденечка смрт да има и две различни генетски дијагнози. Ова се секако ретки случаи, но на планета со 7 билиони луѓе и настани со честота од еден на милион не се невозможни, и понекогаш се случуваат. Повеќе за овој случај и нашите наоди може да се прочитаaт на https://medicalxpress.com/news/2020-08-genetic-child-case.amp
Актуелна е коронакризата. Иако има сè уште многу прашалници, има доста информации дека телесниот одговор на вирусот зависи од имуниот систем на поединецот. Други дека зависи од крвната група. Дали има некои истражувања во вашата област околу некои генетски предиспозиции за тоа каков исход кај заразените може да се очекува?
– Да, секако дека ова прашање е актуелно насекаде. Извесно е дека определени категории луѓе имаат зголемен ризик од инфекција со новиот коронавирус, и дека определен процент од инфицираните луѓе развиваат потешка клиничка слика. Студиите идентификуваа определен број на социоеконoмски и биолошки фактори, кои се поврзани со зголемен ризик за инфекција и потешка клиничка слика, но овде зборуваме за ризик, а не за некаков генетски или друг тест, кој би можел да предвиди каков ќе биде текот и исходот од болеста. Но се надеваме дека дел од овие истражувања би можеле да укажат на потенцијални насоки за лекување на ковид-19. Се разбира дека за секој еден човек остануваат да важат препораките за социјална дистанца, носење на покривка на лицето и лична хигиена, пред сè миење на рацете. Релативно ново сознание поврзано со ковид -19 е таканаречениот „КОВИД-19 на долги патеки“. Имено, се покажува дека дел од луѓето кои ја прележале болеста и оздравеле, продолжуваат да имаат определни симтоми и потешкотии, како на пример замор, мускулни и други болки во телото, тешкотии со дишењето, проблеми со концентрација, несоница, главоболка и друго, во неделите и месеците по акутната болест. Нашиот оддел за клиничка генетика во Универзитетот „Колумбија“ е вклучен во голема студија, која се обидува да разбере како луѓето се опоравуваат од ковид-19 и зошто дел од луѓето имаат симптоми „на долги патеки“.
The post Ексклузивно интервју со д-р Тодор Арсов: Ново сознание поврзано со ковид -19 е таканаречениот „КОВИД-19 на долги патеки“ appeared first on Слободен печат.
Ексклузивно интервју со д-р Тодор Арсов: Ново сознание поврзано со ковид -19 е таканаречениот „КОВИД-19 на долги патеки“ was first posted on август 24, 2020 at 12:30 pm.
